Якутські лікарі відкрили смертельне для немовлят захворювання

shutterstock_232207750_small_500x375Надія Максимова, яка очолює навчально-наукову лабораторію «Геномна медицина» клініки Медичного інституту Північно-Східного федерального університету, описала невідоме раніше смертельне захворювання, причиною якого є генна мутація.

Пацієнти страждають Необоротні порушення обміну речовин, що і призводить до неминучої загибелі протягом перших трьох років життя. Авторам вдалося отримати відомості про 16 хворих, 14 з яких вже померли.

Це захворювання не єдине, яке вдалося виявити якутським генетикам. Раніше Надія Максимова описала SOPH-синдром, пов’язаний з мутацією, присутньої у кожного сотого якута. Незважаючи на те, що діти, які страждають SOPH-синдромом народжуються нормальними, до піврічного віку у них розвиваються серйозні порушення — атрофуються зорові нерви і виникає імунодефіцит. Інша хвороба, виявлена ​​Максимової — якутський синдром низькорослості, при якому зростання дорослих людей не перевищує 130 см. Носієм мутації, асоційованої з цим синдромом, є кожен тридцять третій якут.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *